Фенилаланин: что это такое, польза и вред. Фенилкетонурия — генетическое заболевание, которого можно избежать

Разновидности фенилаланина

Есть три типа аминокислот: L-, D- и DL-фенилаланин. L-изомер — это натуральное соединение, содержащееся в белковой пище. Участвует в биосинтезе нейромедиаторов ЦНС, что обеспечивает хорошую память и устойчивость к психическим нагрузкам.

Форма D получена путем органического синтеза. Он не играет никакой роли в биосинтезе белка, хотя в небольших количествах содержится в связанных белках и обработанных белках в пищевых продуктах.

Биологическая роль аминокислоты заключается в подавлении ферментов, метаболизирующих энкефалины, нейропептиды, регулирующие боль. То есть изомер D оказывает непрямое обезболивающее действие. D-фенилаланин всасывается в тонком кишечнике и транспортируется из воротной системы кровообращения в печень. Он распространяется по тканям организма из системного кровотока. Преодолеть гематоэнцефалический барьер труднее, чем людям L-типа.

Форма DL представляет собой смесь изомеров D и L. Она сочетает в себе свойства каждого из них. На основе этого вида производятся пищевые добавки с обезболивающим и антидепрессивным действием.

Суточная норма

Существует довольно широкий диапазон рекомендуемых доз фенилаланина от 100 мг до 5 г в день. Наиболее распространенная суточная доза составляет от 1 до 2 граммов вещества в день.

Вред жевательной резинки для человека: интересные факты

Главное доказательство того, что жевательная резинка вредна для человека, — это упаковка. Есть список из более чем 20 синтетических ингредиентов. И каждый из них токсичен для организма. Например, любая жевательная резинка содержит подсластитель аспартам, запрещенный во многих странах именно из-за его токсичности. Это может вызвать тошноту, рвоту, головокружение, снижение артериального давления, хроническую усталость.

Интересны следующие факты:

  1. Жевательная резинка не заменяет зубную щетку. У него нет доступа к местам, где на зубах обычно скапливается зубной налет. Кроме того, отбеливающие диски содержат твердые микрогранулы, которые царапают поверхность зуба. В такие трещины моментально проникают микробактерии, вызывающие кариес. Жевательный продукт не удаляет неприятный запах изо рта, а лишь временно маскирует его.
  2. Вызывает аллергию. Многие сегодня недоумевают, насколько вырос уровень аллергических расстройств у подростков и детей раннего возраста, а ведь в подушках 12-15 синтетических веществ. И каждый может вызвать аллергию, кожную сыпь, бронхиальную астму, расстройство желудочно-кишечного тракта. В состав искусственных красителей цветных подушечек входит также стирол. Попадая в кровоток, он вызывает головные боли, тошноту и снижение аппетита. Белая резина опасна еще и тем, что содержит титановую белку.
  3. Продукт особенно опасен для людей со светлыми волосами, кожей и глазами. При расщеплении подсластителя аспартама, входящего в состав буферов, в организме образуются 2 аминокислоты — аспарагин и фенилаланин, а также ядовитый спирт — метанол, который превращается в канцероген — формальдегид. У легких людей в организме не хватает ферментов, расщепляющих и трансформирующих это вещество, что вызывает избыток адреналина и токсинов.
  4. Жевательная резинка противопоказана женщинам при беременности. Для них товар запрещен. И не только из-за того, что он разрушает зубы, которые у многих за это время находятся не в лучшем состоянии. Есть прямые доказательства того, что аспарагин и другая аминокислота — глутамат (пищевая добавка, усилитель вкуса) вызывают гибель нервных клеток из-за их чрезмерного возбуждения, вызванного этими компонентами. Они особенно вредны для развития мозга, а это значит, что при вынашивании малыша это плохо сказывается. И самый опасный период — последний триместр беременности и первые 4 года жизни малыша.

Вред жевательной резинки для человека: интересные факты

Интересен тот факт, что жвачка может оставаться во рту не более 5 минут. Затем происходит перегрузка височно-нижнечелюстного сустава и истощение слюнных желез.

Взаимодействие

Может вызвать дискинезию в сочетании с антипсихотическими препаратами. В сочетании с некоторыми антидепрессантами это приводит к гипомании, бессоннице, гипертонии и запорам. Кроме того, фенилаланин способен ослаблять действие гипотензивных препаратов (которые понижают артериальное давление) и усиливать действие седативных средств. С осторожностью принимать ингибиторы протонной помпы.

Польза для организма


Фенилаланин

Фенилаланин входит в состав всех белковых веществ в организме: это «строительный материал» для мышц и соединительной ткани. Без него было бы невозможно проводить импульсы по нервным волокнам, потому что благодаря ему синтезируются норадреналин и дофамин. Концентрация феланина влияет на настроение, качество памяти и способность к обучению. Недостаток аминокислот вызывает задержку развития, проблемы с памятью и концентрацией.

Интересно!

Избыток фенилаланина превращается в тирозин. Это необходимо для предотвращения его накопления, так как слишком большое количество токсично для тканей.

Фенилаланин — важное соединение. Это означает, что он не синтезируется в организме, но может быть получен из продуктов питания или пищевых добавок.

Причины фенилкетонурии

Существует три типа генетических нарушений, первый считается классическим, так как диагностируется более чем в 90% случаев. Второй и третий — более редкие формы патологии. Симптомы схожи у всех типов, болезнь приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии этого можно избежать с помощью диетической терапии, но, к сожалению, нетипичные варианты нельзя исправить.

  • Классическая фенилкетонурия (тип I) — это низкая продукция фенилаланингидроксилазы (ПАУ), которая приводит к накоплению фенилаланина и продуктов его распада в естественных жидкостях организма. Заболевание вызвано мутировавшим геном RAS.

  • Фенилкетонурия II типа — это недостаток дигидроптеридинредуктазы, которая препятствует превращению фенилаланина в тирозин. Патология мутации гена QDPR.

  • Фенилкетонурия III типа — это недостаток 6-пируватилтетрагидроптеринсинтазы, необходимой для синтеза тетрагидробиоптерина. Заболевание вызвано мутировавшим геном PTS.

Все формы заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован от одного из родителей. Пол родителя и ребенка значения не имеет.

Лечение

Симптоматическая терапия при любой форме фенилкетонурии неэффективна. Есть только один способ предотвратить негативные последствия болезни: диетотерапия. Из рациона исключаются продукты с высоким содержанием белка и фенилаланином. Недостающее количество белка восполняется за счет специализированного лечебного питания с минимально возможным содержанием аминокислоты ЖК или полностью без нее. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и от уже произошедших патологических изменений.

Цель диетотерапии при классической форме заболевания — предотвратить развитие нарушений центральной нервной системы, физического и умственного развития. Легкая форма ЗДВ позволяет расширить диету под тщательным наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Запрещено: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, рикотта и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерием эффективности лечения является уровень ПА в крови.

Аминокислота в продуктах питания

Источником соединения является белковая пища растительного или животного происхождения. Аминокислота лучше усваивается в присутствии аскорбиновой кислоты, витаминов B3, B6, B9, PP, железа, меди.

Самыми богатыми растительными источниками аминокислот являются соевые продукты и орехи. Среди продуктов животного происхождения первое место занимает нежирное мясо, морская рыба, яйца. Фрукты и орехи также содержат определенное количество аминокислот.


Как правило, выбирать продукты по количеству содержащихся в них аминокислот необязательно. Если в рационе присутствует разнообразная белковая пища, то обеспечивается достаточное количество фенилаланина.

Классификация

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. По этому поводу ведутся дискуссии, параллельно с изучением болезни. Раньше, до расшифровки генов, считалось, что степень повреждения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация считается устаревшей. Также не учитываются другие симптоматические факторы.

При диагностике ставят:

  • Тип I (дефицит ПАУ) — Концентрация ПА выше 20 мг / дл.

  • Средняя форма ФКУ составляет от 8,1 до 20 мг / дл.

  • Легкий уровень HFA — PA от 2,1 до 8,0 мг / дл.

При уровнях до 8,0 мг / дл фенилкетонурия считается доброкачественной. Не требует специального лечения, но требуется присмотр в течение первого года жизни ребенка. За состоянием наблюдают педиатр, невролог, генетик.

Также существует еще одна форма фенилкетонурии, не требующая коррекции. Это преходящая форма HFA в неонатальном периоде. Возникает, как правило, при недоношенности, что связано с функциональной незрелостью организма. Преходящая фенилкетонурия — это временное повышение уровня АД, которое может достигать критических значений. При этом клиника отсутствует или проявления очень незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели нормализовались.

Применение в медицине


Фенилаланин

Использование аминокислоты в комплексном лечении определенных состояний обусловлено ее участием в синтезе белковых молекул. Показания:

— депрессия;

— неврологические заболевания (рассеянный склероз, болезнь Паркинсона);

— хроническая и острая боль;

— витилиго;

— синдром дефицита внимания с гиперактивностью;

— патология щитовидной железы;

— алкогольная и наркотическая зависимость.

Интересно!

Фенилаланин обладает двумя антидепрессивными эффектами. Во-первых, он участвует в синтезе адреналиноподобных соединений. Во-вторых, он используется для синтеза эндорфинов, веществ, повышающих настроение. Аминокислота является единственным источником синтеза фенилэтиламина, обладающего как стимулирующим, так и седативным действием. Например, имипрамин, препарат выбора от депрессии, менее эффективен, чем формы D и DL аминокислоты.

Когнитивные свойства мозга и координация движений регулируются дофамином. При рассеянном склерозе, болезни Паркинсона клетки, регулирующие его выработку, повреждаются, и болезнь прогрессирует. Фенилаланин необходим для биосинтеза дофамина. Его употребление помогает снять ряд симптомов: депрессию, нарушения речи, скованность в ногах. Однако он не снимает главного симптома паркинсонизма: тремора рук.

Форма ДЛ оказывает выраженное обезболивающее действие при артритах, болях в спине, менструациях, сопровождающихся болями. Аминокислота удлиняет метаболизм эндорфинов, поэтому обезболивающее действие удлиняется. Кроме того, фенилаланин снимает воспаление, усиливает действие анальгетиков, особенно избегая пищи, способствующей воспалению пищеварительного тракта (сахар, подсолнечное масло, переваренная пища).

Витилиго — это заболевание, характеризующееся «островным» исчезновением меланина. Кожа становится пятнистой. Фенилаланин участвует в биосинтезе меланина. Восстанавливает пигментацию. Аминокислота вводится вместе с ультрафиолетом. Эффективны кремы с добавлением фенилаланина.

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью развивается, помимо прочего, из-за низкого уровня аминокислот.

Прием аминокислот облегчает симптомы отравления алкоголем, улучшая работу гормонов и ферментов, удаляющих токсичные метаболиты алкоголя.

Что касается использования препаратов фенилаланина для снижения аппетита, то здесь очень много споров. Одним они помогают, другим — нет. Но даже при эффективном применении отмечался недопустимый дефицит таблеток для похудения — после прекращения приема БАД вернулся аппетит.

Фармацевтическая промышленность производит пищевые добавки, используемые для лечения этих состояний. Препараты выпускаются в двух лекарственных формах: таблетках и капсулах (в том числе вегетарианских):

— L-фенилаланин (Now Foods);

— D-фенилаланин (лучше, чем у врача);

— DLPA (Solgar и Source Naturals).

Перед приемом фенилаланина нужно внимательно прочитать инструкцию к препарату. Помимо дозировок и способов применения, стоит знать возможные противопоказания и побочные эффекты.

Интересно!

Фенилаланин является предшественником адреналиноподобных веществ. Их используют для увеличения мышечной массы. Это интересно для бодибилдеров, ведь при дефиците аминокислот невозможно добиться требуемых результатов в бодибилдинге. Поэтому аминокислота входит во многие диетические добавки для спортсменов.

Побочные эффекты

Добавки, содержащие фенилаланин, обычно считаются безопасными, хотя некоторые побочные эффекты возникают редко, но могут возникать. Это тошнота, головная боль, дискомфорт в области сердца.

Люди, принимающие антидепрессанты или принимающие антипсихотические препараты, не должны принимать фенилаланин без рекомендации врача.

Кому полезен

Фенилаланин не является широко используемым лекарством. Он в основном используется для снятия хронической боли, депрессии и лечения витилиго (белые пятна на коже). Незначительное увеличение суточной дозы аминокислот полезно для детей, а также при дисфункции поджелудочной железы, предменструальном синдроме и различных формах интоксикации (в том числе алкогольной).

Прогноз и профилактика

Массовый скрининг в родильных домах позволяет на раннем этапе выявить генетическую аномалию. Вовремя начните соблюдение диетотерапии, и в результате предотвратите серьезные последствия. В противном случае прогноз умственного развития плохой.

У классической фенилкетонурии прогноз благоприятный, если ее диагностировать в первые недели жизни ребенка и соблюдать все предписания врачей. Эти дети ходят в обычные школы, могут получить высшее образование и вести нормальный образ жизни.

fenil4.jpg

При подготовке к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутации в гене RAS. Если один из родителей имеет дефектный ген, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 1: 4 и 100%, если оба родителя больны.

Женщины с известной фенилкетонурией во время беременности и кормления грудью должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает сильное тератогенное действие на плод.

Вред жевательной резинки для детей

Есть несколько презентаций на тему «Вред или польза жевательной резинки». Поэтому употребление жевательной резинки детьми и подростками чревато нарушениями и осложнениями в развитии зубных рядов.

Вред жевательной резинки для детей

Продукт, особенно при образовании волдырей у детей, отрицательно сказывается на прикусе и вызывает неправильное положение зубов.

Дефицит фенилаланина

Недостаточное потребление фенилаланина чревато рядом серьезных недугов в организме.

Во-первых, недостаток аминокислоты сказывается на работе мозга: ослабевает память. Во-вторых, возможно обострение депрессии, развитие болезни Паркинсона и усиление хронической боли. Дефицит вещества вызывает снижение мышечной массы, похудание, волосы теряют естественный цвет.

Принимать с осторожностью

Бывают обстоятельства, при которых лучше избегать фенилаланина. В особенности это касается людей с болезнью Паркинсона или шизофренией. Также нельзя принимать лекарства, содержащие эту аминокислоту, людям с аллергией на фенилаланин. С осторожностью — гипертоникам, страдающим бессонницей или психическими расстройствами.

Беременным и кормящим мамам рекомендуется воздержаться от приема синтетической формы вещества. Пациентам с гипертонической болезнью, диабетикам, беременным женщинам, людям с сердечной недостаточностью или поражением центральной нервной системы, пациентам с лучевой болезнью или фенилкетонурией (генетическое заболевание, которое проявляется нарушением обмена аминокислот) лучше ограничить прием содержание до минимума.

Формула, обмен, реакции фенилаланина

Фенилаланин — ароматическая аминокислота. Формула фенилаланина содержит молекулу аланина, к которой присоединено бензольное кольцо (или фенильная группа). Во многих метаболических процессах фенилаланин служит источником фенильной группы для других веществ.

С точки зрения физических свойств фенилаланин представляет собой белое кристаллическое вещество, которое разлагается при высоких температурах и мало растворяется в воде.

Но самое главное в обмене фенилаланина — это то, что он является предшественником другой аминокислоты — тирозина, который, в свою очередь, превращается в дофамин, норадреналин и адреналин. Это связано с действием этой аминокислоты на нервную систему, поскольку дофамин и адреналин являются важными регуляторами устойчивости психики и нервной деятельности. Дофамин отвечает за хорошее настроение и удовлетворение, а адреналин отвечает за адаптацию организма к изменившимся условиям (включая реакции на опасность) и за активацию физиологических реакций, повышающих тонус сердечно-сосудистой, нервной и мышечной систем.

Вторая важная роль фенилаланина — это участие в синтезе белков, в том числе мышечных, соединительных и т.д. Эта аминокислота необходима для нормального роста мышц, поддержания функции суставов, здоровья сосудистой системы, кожи и т.д.

Фенилаланин также необходим для образования гормона тироксина, секретируемого щитовидной железой, поэтому эта аминокислота необходима для правильного функционирования щитовидной железы. Нормализация его работы благотворно влияет на скорость обмена веществ и способствует более активному сжиганию лишних калорий.

Участие в различных реакциях фенилаланина в конечном итоге заканчивается образованием кетоновых тел, а также веществ, которые служат сырьем для глюконеогенеза. Также интересно, что фенилаланин является предшественником меланина, темного пигмента кожи, отвечающего за загар и цвет лица, волос и глаз. Меланин — мощный антиоксидант, который защищает кожу и подлежащие ткани от ультрафиолетового излучения, воздействия радионуклидов и другого вредного излучения.

Прогноз. Профилактика

Хороший прогноз для интеллекта возможен, если пациентам с первого месяца жизни дают диету с низким содержанием фенилаланина. Существует пропорциональная взаимосвязь между гиперфенилаланинемией и IQ у пациентов с фенилкетонурией, где увеличение этой аминокислоты на 100 мкмоль / л приводит к снижению IQ на 1,3–4,1 балла 15 .

Если пациенты с фенилкетонурией получают и соблюдают лечение с раннего возраста, их качество и продолжительность жизни не отличаются от их здоровых сверстников.

Пациенты, которые не получают или не соблюдают лечение, часто имеют инвалидность и низкое качество жизни. Кроме того, несоблюдение диеты и отсутствие контроля фенилаланина в организме часто приводит к снижению продуктивности и внимания, нарушению поведения (особенно при уровне аминокислот выше 360 мкмоль / л).

Адекватный контроль концентрации фенилаланина в допустимых пределах достаточно эффективен для предотвращения большинства нарушений центральной нервной системы. Большинство людей демонстрируют нормальное общее развитие, легко справляются со стандартами образования, ведут независимый образ жизни и находят работу для взрослых.

Если пациент придерживается режима питания и дополнительных минеральных субсидий, не возникает повышенного риска таких осложнений, как остеопороз или частые переломы при отсутствии других заболеваний опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани.

Наследование аутосомно-рецессивной фенилкетонутии

В том случае, если будущая мама заболеет фенилкетонурией, риск унаследования заболевания ребенком зависит от генотипа будущего отца. Если отец ребенка не является носителем аномального гена, ребенок родится здоровым (но будет носителем). Если же отец ребенка несет ген фенилкетонурии, вероятность рождения больного ребенка составляет 50%.

беременным женщинам также очень важно соблюдать диету: слишком высокий уровень фенилаланина может привести к дефектам у ребенка (сердечной недостаточности, конечностям или умственной отсталости).

Почему эта аминокислота важна для спортсменов?

Спортсмены используют 2 свойства фенилаланина: участие в синтезе мышечного белка и участие в синтезе нейромедиаторов и гормонов (дофамина и адреналина). Проще говоря, фенилаланин помогает нарастить мышцы и поддерживать хорошее настроение и мотивацию.

Фенилаланиновая кислота может не творить чудеса для сытых людей, которые получают достаточно белка, но для тех, кто придерживается диеты с низким содержанием животного белка, могут быть полезны следующие эффекты фенилаланина:

  • улучшение настроения,
  • повышенный нервный тонус и концентрация внимания,
  • снижение аппетита,
  • ускорение обмена веществ и особенно синтеза белка.

Предполагается, что фенилаланин может также обладать легким обезболивающим действием (характерным для D-изомера фенилаланина) из-за подавления ферментов, разрушающих энкефалины, участвующие в регуляции боли.

Продукты, содержащие больше всего фенилаланина

При нормальном питании человек получает достаточно фенилаланина, чтобы не беспокоиться о возможном дефиците, поскольку эта аминокислота содержится почти во всех незаменимых белках. Давайте посмотрим, какие продукты содержат больше всего фенилаланина. В основном это:

  • сыры (гауда, пармезан, горгонзола) — 1005-1910 мг на 100 г,
  • арахис — 1540 мг,
  • миндаль, кунжут, все виды семян — 1220-1250 мг,
  • сушеные лисички — 970 мг,
  • мясо (курица, говядина, свинина) — 670-910 мг,
  • яйца — 800 мг
  • овес — 700-800 мг,
  • отварная чечевица — 440 мг,
  • листья петрушки — 243 мг.

Если вы не едите мясо, яйца и молочные продукты, а полагаетесь на орехи, грибы, злаки и свежую зелень, то у вас есть все шансы получить необходимое количество фенилаланина.

Кроме того, фенилаланин образуется при расщеплении в организме подсластителя аспартама. Его часто включают в диетические напитки и продукты.

Следует отметить, что усвоение фенилаланина во многом зависит от достаточного количества витаминов B3, B6, C и таких элементов, как медь и железо. При их недостатке фенилаланин будет меньше всасываться с пищей.

Патогенез

Механизм возникновения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения — аминокислоты фенилаланина. Метаболическая блокада препятствует превращению фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не превращается, но накапливается в виде токсичных метаболитов:

  • фенилмолочная кислота;

  • фенилпировиноградная кислота;

  • фенилуксусная кислота;

  • фенилэтиламин и другие.

Накопление фенильных веществ оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. На данный момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Есть предположения, что повреждение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсическое действие фенилаланина, так и нарушение метаболизма белков, липопротеинов и гликопротеинов, нарушение гомонального метаболизма и мембранного транспорта аминокислот. Все это в сочетании необходимо для созревания и правильного функционирования центральной нервной системы.

Классификация и стадии развития фенилкетонурии

По европейской классификации существует несколько вариантов течения этого заболевания 12 .

  • Классическая фенилкетонурия характеризуется полным или почти полным дефицитом фенилаланингидроксилазы в печени. Он сопровождается диетической толерантностью к фенилаланину <250-350 мг >
  • Умеренная фенилкетонурия характеризуется низкой остаточной активностью ферментов (низкая способность существующих ферментов участвовать в расщеплении фенилаланина и его превращением в тирозин), толерантностью к фенилаланину от 350 до 400 мг / сут и концентрацией фенилаланина в крови 600-1200 мкмоль. / L. Эта форма отличается от классической фенилкетонурии поздним проявлением (чаще на первом или втором году жизни) и более медленным прогрессированием клинических признаков при отсутствии лечения.
  • Легкая гиперфенилаланинемия. Уровни фенилаланина в плазме менее 600 мкмоль / л при нормальном питании. При этой форме у детей клинические признаки заболевания отсутствуют или незначительны. Несмотря на это, таким детям требуется специальный мониторинг уровня фенилаланина в крови и постоянная оценка нервно-психического развития.

Симптомы фенилкетонурии

При рождении и в первые недели жизни состояние новорожденного не отличается от нормального. Первые симптомы появляются примерно в 3-месячном возрасте и постепенно ухудшаются. Это включает:

  • торможение психомоторного развития ребенка,
  • периодическая рвота, сыпь, судороги,
  • ребенок начинает издавать характерный «мышиный запах»,
  • повышение или снижение мышечного тонуса,
  • поведенческие нарушения, гиперактивность,
  • ослабление концентрации внимания,
  • характерная бледная кожа, светлые волосы и голубые глаза.

Тремор конечностей

» data-medium-file=»https://i0.wp.com/abort-spb.ru/wp-content/uploads/2020/08/Тремор-конечностей.jpg?fit=900%2C473&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/abort-spb.ru/wp-content/uploads/2020/08/Тремор-конечностей.jpg?fit=843%2C443&ssl=1″ loading=»lazy» class=»size-full wp-image-7892″ src=»https://i1.wp.com/abort-spb.ru/wp-content/uploads/2020/08/%D0%A2%D1%80%D0%B5%D0%BC%D0%BE%D1%80-%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D0%B5%D1%87%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%B9.jpg?resize=843%2C443&ssl=1″ alt=»Тремор конечностей» width=»843″ height=»443″ srcset=»https://i0.wp.com/abort-spb.ru/wp-content/uploads/2020/08/Тремор-конечностей.jpg?w=900&ssl=1 900w, https://i0.wp.com/abort-spb.ru/wp-content/uploads/2020/08/Тремор-конечностей.jpg?resize=768%2C404&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 843px) 100vw, 843px» title=»Фенилкетонурия — генетическое заболевание, которого можно избежать 5″ data-recalc-dims=»1″>
Тремор конечностей

Наиболее частыми поведенческими расстройствами при фенилкетонурии являются:

  • гиперактивность с неконтролируемыми вспышками;
  • приступы агрессии по отношению к другим и к себе; последнее может привести к серьезным самоповреждениям;
  • деструктивное поведение;
  • нарушения сна;
  • дефицит внимания и нарушения концентрации внимания;
  • аутичное поведение, в том числе страх перед незнакомцами и изменениями окружающей среды;
  • психоз.

Преимущества АО «СЗЦДМ»

Вы можете пройти анализ на уровне ТВС в подразделениях ОАО «СЗЦДМ». Здесь вы найдете:

  • квалифицированный и дружный коллектив;

  • новейшее оборудование, отправка результатов поиска по электронной почте;

  • разные варианты получения данных аналитики;

  • удобное расположение терминалов;

  • без очередей, условия конфиденциальности.

Мастерские расположены в Санкт-Петербурге и других городах Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской области, Пскове, Калининграде.

перейти к анализу

Вернуться к списку

Основным направлением деятельности Лаборатории ЗАО «СЗЦДМ» являются услуги, обеспечивающие полное и последовательное лабораторное обследование пациента
Другая диагностика В медицинских центрах ЗАО «СЗЦДМ» проводятся качественные диагностические исследования всего организма
Узнать больше Специалист в области урогинекологии
Дальнейший уход Наши медицинские центры ориентированы на амбулаторное обслуживание пациентов и объединены единым подходом к обследованию и лечению пациентов.
Подробнее Реабилитация Реабилитация — это действие, направленное на оказание всесторонней помощи больному или инвалиду с целью достижения максимальной полезности, в том числе социальной или экономической.
Узнать больше Домашний визит
Прочие профосмотры ЗАО «СЗЦДМ» проводит профилактические осмотры работников, в которые входят — комплексы лечебно-профилактических мероприятий, проводимых для выявления отклонений в состоянии здоровья, предупреждения развития и распространения заболеваний.
Другие направления

  • Лабораторная диагностика
  • Аллергология-иммунология
  • Акушерство и гинекология
  • Дерматовенерология
  • Кардиология
  • Онкология
  • Гастроэнтерология
  • Неврология
  • Урология
  • Эндокринология
  • Мануальная терапия

Назначить встречу Отправить сообщение

  • Главный офис:

    Режим работы: пн-пт: с 09:00 до 17:45

    Пулковское шоссе, 28А

    8 (812) 600-47-12

    info@cdmed.ru

  • Пожелания и предложения по качеству работы можно отправлять на expert@cdmed.ru

  • О компании
  • Наши специалисты
  • Анализ и цены
  • Где сдать тест?
  • Медицинские центры
  • Партнерская программа
  • Публикации
  • Контакты
  • Карта сайта
  • Лабораторная диагностика
  • Лабораторное исследование
  • Тест дома

тел: 8 (800) 234-42-00, тел: 8 (812) 600-42-00 Многоканальный телефон Время работы с 7:30 до 21:00 Суббота: с 8:00 до 21:00 Воскресенье: с 8: 00-18: 00 Перезвоните мне © Северо-Западный центр доказательной медицины, 2021 г. Лаборатории СПб

Вред фенилаланина


Фенилаланин

Аминокислота, содержащаяся в продуктах, не представляет опасности для здорового человека. Несмотря на свою пользу для организма, стоит знать, что прием добавок, содержащих фенилаланин, противопоказан в случаях:

— фенилкетонурия;

— гипертония;

— шизофрения;

— заболевания органов пищеварения;

— период беременности и кормления грудью.

Одновременный прием с антипсихотическими препаратами вызывает различные дискинезии. Прием на фоне большинства антидепрессантов приводит к мании, нарушениям сна, повышает артериальное давление и затрудняет дефекацию. Кроме того, фенилаланин ослабляет эффективность гипотензивных средств и увеличивает силу седативных средств.

Побочные эффекты

БАД с аминокислотами считаются безопасными. Но иногда возникают нежелательные реакции, которые проявляются:

— тошнота;

— Головная боль;

— неприятные ощущения в области сердца, желудка.

Побочные реакции исчезают вскоре после отмены препарата. Главное вовремя осознать, что это действие фенилаланина, и не заглушать неприятные проявления обезболивающими.

Осложнения фенилкетонурии

Самым серьезным осложнением фенилкетонурии является прогрессирующая умственная отсталость, если ее не лечить. Однако это заболевание также связано с рядом других патологий, влияющих на жизнь и здоровье пациента.

было показано, что уровень депрессии среди взрослых с фенилкетонурией значительно выше и составляет примерно 18% 10. У них наблюдается резкое снижение продуктивности, нарушения сна, сильная утомляемость на фоне привычных занятий, подавленное настроение, потеря интереса к жизни и привычным делам, снижение аппетита и суицидальные мысли.

Кроме того, у взрослых пациентов с фенилкетонурией преобладают неврологические симптомы: тремор в руках (присутствует у одной трети пациентов), генерализованная дистония (нерегулярные, медленные и резкие движения в различных частях тела, которые сопровождаются своеобразное изменение мышечного тонуса), задержка когнитивного и моторного развития (особенно при нарушении питания), паркинсонизм 11 .

Пожизненная диетическая терапия связана с замедлением роста, снижением минеральной плотности костей и дефицитом питательных веществ, что требует постоянного наблюдения со стороны специализированных специалистов.

Диагностика

Фенилкетонурию можно обнаружить в первые дни после рождения до появления симптомов. Для определения концентрации фениламина в крови выполняют:

  • микробиологический тест;

  • хроматография;

  • флуориметрия;

  • масс-спектрометрии.

Во всех случаях биологическим материалом служат сухие пятна капиллярной крови ребенка.

fenil3.jpg

Недавно анализ на фенилкетонурию был включен в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование недоношенным. Диагностический критерий — повышенная концентрация фенилаланина со скоростью 0 — 2 мг / дл. Повышение уровня требует уточняющего диагноза. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину.

  • Кроме того, если скрининговый тест показал повышенные показатели АД, могут быть назначены:

  • Диагностика фенилаланиновой нагрузки для выявления нозологической формы заболевания.

  • Молекулярно-генетический анализ для определения формы: классическая, тип II или III.

  • Секвенирование гена RAS, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат на ген PAH.

  • Анализ мочи на птерин для исключения птеринзависимых форм.

Дифференциальная диагностика фенилкетонурии проводится с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и другие заболевания.

Передозировка

В некоторых случаях фенилаланин (особенно при приеме в высоких дозах) может вызывать аллергические реакции. Обычно они проявляются зудом, отеком лица или рук, затрудненным дыханием и покалыванием во рту.

Другие симптомы отторжения организмом фенилаланина:

  • боль в животе;
  • слабость;
  • тошнота;
  • головокружение и головная боль;
  • беспокойство;
  • нервозность;
  • нарушения сна.

Доза более 5 г в день может вызвать серьезное повреждение нервной системы.

Дородовое обследование

Многие мутации, особенно в генах PAH и PTS, были связаны со специфическими биохимическими и клиническими фенотипами (сериями признаков, симптомов) пациентов. Молекулярная диагностика (анализ ДНК), помимо проверки клинического и биохимического диагноза, является дополнительным инструментом, который помогает врачу выбрать и спланировать оптимальный метод лечения для конкретного пациента. Это также краеугольный камень генетического консультирования в семьях, подверженных риску заболевания фенилкетонурией, включая определение передачи мутантного гена между родственниками.

Polzovred/ автор статьи
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Польза и вред - будь здоров